Uma menina cega, de apenas 6 anos, emocionou toda a família quando voltou a enxergar, após receber uma terapia genética aplicada em dose única. O tratamento é inédito e foi feito para corrigir uma forma rara de cegueira congênita.

A criança, identificada como Saffie Sandford, foi diagnosticada ainda pequena com amaurose congênita de Leber, uma condição causada por mutação genética que compromete a visão desde o nascimento. O problema costuma evoluir ao longo dos anos e pode levar à perda total da visão na juventude.

O caso ganhou atenção porque o tratamento utilizado, chamado Luxturna, foi desenvolvido recentemente e já apresenta resultados considerados relevantes em estudos clínicos, especialmente em crianças.

O que é a amaurose congênita de Leber

A amaurose congênita de Leber é uma doença genética rara que afeta a retina, estrutura responsável por captar a luz e enviar sinais ao cérebro.

Na prática, a condição dificulta tanto a visão em ambientes escuros quanto em locais muito iluminados. Em crianças pequenas, o diagnóstico pode demorar, já que exames tradicionais de visão nem sempre são possíveis nos primeiros anos de vida.

A doença está associada a mutações em genes específicos. No caso de Saffie, o problema envolve o gene RPE65, herdado dos dois pais, mesmo sem que eles apresentassem sintomas.

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Como funciona a terapia genética

O tratamento utilizado, o Luxturna, atua diretamente na causa da doença. Ele introduz uma cópia saudável do gene RPE65 nas células da retina.

A aplicação é feita por meio de uma cirurgia ocular, geralmente em duas etapas, uma para cada olho. No caso da menina, as aplicações ocorreram em abril e setembro de 2025.

A proposta é permitir que as células voltem a desempenhar a função correta, melhorando a capacidade de enxergar em diferentes níveis de luz.

Resultados observados no caso

Após o tratamento, a família relatou mudanças na forma como a criança passou a perceber o ambiente, principalmente em situações de pouca luz.

“É como se alguém tivesse restaurado a visão dela no escuro”, afirmou a mãe, Lisa. Segundo ela, atividades simples à noite, antes inviáveis, passaram a fazer parte da rotina.

A visão periférica durante o dia também apresentou melhora. A criança passou a identificar obstáculos com mais facilidade e teve impacto positivo no desempenho escolar, de acordo com a família.

O que dizem os estudos

O hospital Great Ormond Street, em Londres, divulgou dados recentes sobre o uso da terapia em crianças com a mesma condição.

O estudo incluiu pacientes entre 15 meses e 12 anos. Os resultados indicaram que cerca de 7 em cada 10 crianças apresentaram melhora significativa na visão após o tratamento.

Além dos relatos das famílias, os pesquisadores utilizaram um exame que mede sinais elétricos enviados da retina ao cérebro. O método permite avaliar a visão de forma objetiva, inclusive em bebês.

“Pela primeira vez, conseguimos demonstrar que a terapia genética pode fortalecer as vias visuais em crianças pequenas com essa condição”, explicou o oftalmologista Rob Henderson, responsável pelo estudo.

Saffie Sandford comemorou o sucesso da terapia – Foto: arquivo pessoal